Duchenne Kas Hastalığı (Duchenne Musküler Distrofi-DMD) genetik kökenli bir nöromusküler hastalıktır. X geni bağlantılı distrofin eksikliği nedeniyle hasta kişilerde tüm kas gruplarında ilerleyici kas hasarı gelişir; solunum ve kalp kası hasarları nedeniyle orta-ileri yaşlara ulaşmadan (20 yaş civarı) ölüm yaşı tepki çeker ölümle sonuçlanmaktadır. 1/3300 erkek bebek sıklığında izlenir; kızlar nadiren ve daha az şiddette etkilenirler.
Bakanlık olarak DMD hasta yakınları ve dernek temsilcileri ile zaman zaman bire bir görüşmeler yapmaktayız. Hasta yakınlarının talepleri de dikkate alınarak daha önce 2 (İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma ve Antalya Eğitim ve Araştırma Hastaneleri) merkez bünyesinde tanı, takip ve tedavileri devam etmekteyken, bu merkezlere ek olarak Ankara Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Eskişehir Şehir Hastanesi, İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul Prof. Dr. Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde de Nöromusküler Hastalık Merkezi açılarak toplamda 6 merkezde hizmet verilmeye başlanmıştır.
Bu merkezlere ek olarak Diyarbakır Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma Hastanesi ve Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi bünyesinde poliklinik hizmetleri verilmeye başlanmıştır.
2020 Ocak ayı içerisinde Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi bünyesinde Mart 2020 tarihinde de Van Eğitim ve Araştırma Hastanesinde olmak üzere 3 Hastanemizde daha poliklinik hizmeti verilmeye başlanacaktır. Diğer illerde de hizmet verme çalışmaları ve eğitimleri devam etmektedir.
Bakanlığımızın Mükemmeliyet Merkezleri çalışmaları kapsamında belirlenen öncelikli konular arasında nöromusküler hastalıklar da yer almakta olup, başta Ankara Şehir Hastanemiz olmak üzere bazı hastanelerimizde Mükemmeliyet Merkezleri kurma çalışmalarımız devam etmektedir.
DMD hastalarının tedavisiyle ilgili olarak Sağlık Teknolojisi Değerlendirme Daire Başkanlığınca Kasım 2018 tarihinde hazırlanan ufuk tarama raporuna göre DMD’de geri ödemeye alınması önerilebilecek yeni bir ilaç mevcut değildir.
Ülkemizde Bakanlığımız tarafından verilen izinle 30 DMD hastasına kök hücre tedavi uygulaması yapılmış ve çalışmalar sona ermiştir. Bu çalışmaların sonucunda ortaya çıkan klinik durum ve veriler değerlendirildiğinde kök hücre uygulamasının DMD hastalarını tedavi ettiğine yönelik anlamlı bir sonuç bulunamamıştır.
DMD hasta yakınları temsilcileri ile 16 Aralık 2019 tarihinde Bakanlığımız idarecilerinin katıldığı görüşmede nöromusküler hastalıklarla ilgili Bakanlığımızca yapılan ve yapılacak çalışmalar hakkında görüş alışverişinde bulunulmuştur. Sağlık kurulu raporu işlemlerine yönelik düzenlemelerin yapılması yönünde çalışmalar başlamıştır.
